Colesterol

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, debida a mutaciones del gen del receptor de las LDL (o apo-B100/E), lo que provoca su alteración funcional y, en consecuencia, la acumulación de LDL en el plasma.

Es la enfermedad monogénica más frecuente. Una serie de datos clínicos, como la presencia de xantomas y xantelasmas asociados a la incidencia prematura de arteriosclerosis, propició, hace más de un siglo, la descripción de la entidad, que se denominó hipercolesterolemia xantomatosa familiar; sin embargo, dado que dichos signos no siempre están presentes en los pacientes afectos, no deben considerarse los únicos signos definitorios de la enfermedad.

ETIOLOGÍA

La causa de esta hipercolesterolemia es una alteración funcional del receptor LDL secundaria a mutaciones en el gen que codifica su síntesis. El receptor LDL es una proteína ubicada en la membrana de la mayoría de las células del organismo y tiene un papel clave en la regulación del metabolismo del colesterol y de las lipoproteínas en general. Es una proteína de 839 aminoácidos perfectamente caracterizada, que se subdivide en cinco zonas o dominios estructuralmente distintos y que se esquematizan en la. El gen del receptor LDL se halla en la porción distal del brazo corto del cromosoma 19 y está estructurado en 18 exones y sus correspondientes 17 intrones, en una disposición paralela a la de los dominios proteicos. Se han descrito más de 200 mutaciones del gen que derivan en alteraciones funcionales del receptor y se manifiestan con cuadros clínicos prácticamente idénticos, si bien en algunos casos pueda variar la intensidad de su expresión o la respuesta terapéutica. Algunas de dichas mutaciones son más frecuentes en unas áreas geográficas que en otras, lo que facilita relativamente su detección.

Se deben distinguir las formas heterocigotas de las homocigotas. La prevalencia de los pacientes heterocigotos se estima en 1/500 individuos de la población general y en alrededor de 1/20 supervivientes de un infarto de miocardio prematuro, antes de los 55 años. Los homocigotos son menos frecuentes y se calcula que su prevalencia es de 1/1.000.000 de recién nacidos.


GRASAS TRANS

Estos ácidos grasos aumentan los niveles de colesterol “malo”, disminuyen el “bueno” y hacen crecer el riesgo de enfermedades coronarias.
Es muy importante leer el rótulo de cada alimento para conocer lo que estamos ingiriendo.
Históricamente se usaba aceite líquido o grasas animales sólidas en la producción de la mayoría de los alimentos pero que, pasado el tiempo de elaboración, los productos adquirían un cierto gusto rancio (en especial con los aceites líquidos). Entonces, surgió la necesidad de contar con grasas en estado sólido o semisólido de mejor estabilidad para determinado tipo de alimentos.

Así fue que comenzó a utilizarse el proceso de hidrogenación parcial, por el que se convierten en grasas sólidas las que antes eran líquidas a temperatura ambiente.

A mediados siglo XX, se descubrió que el proceso de hidrogenación parcial formaba ácidos grasos que químicamente eran iguales a los del aceite, pero en su estructura geométrica eran diferentes.

“Por esa diferencia son metabolizadas de forma diversa en el cuerpo humano”, explicó a Infobae.com la licenciada en Química y gerente de Calidad y Desarrollo de Flora Dánica, primera firma en el país y segunda en el mundo en sacar al mercado margarinas libres de grasas trans con un nuevo proceso enzimático.

“Al principio se creía que todas eran insaturadas, pero hoy se sabe que ésas que conocemos como grasas trans son peores -desde el punto de vista nutricional- que las saturadas”, detalló Mercedes Larraín, “ya que aumentan el colesterol malo y disminuyen el bueno”.
Así es que se consiguió obtener productos similares “sin la presencia de trans”.

La profesional informó que “todos los productos que contengan en su composición aceites vegetales parcialmente hidrogenados pueden contener trans”. Y destacó entre éstos a los alfajores, galletitas, panificados, tapas de empanadas, barritas de cereales “no light”, entre otros.

La única manera que una persona tiene para darse cuenta si lo que consume contiene ésas grasas (así como cualquier otro componente perjudicial para su salud) es observar atentamente la información nutricional, que desde el 1 de agosto de 2006 es obligatoria en el rótulo de los alimentos envasados.

“Antes sólo se aclaraba, opcionalmente, si el producto contenía grasas saturadas o insaturadas y en éstas últimas estaban incluidas las trans”, comentó Larraín, y destacó:

“Hoy, todos tienen la posibilidad de leer los envases y elegir conscientemente si desean consumirlas”.