Colesterol

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, debida a mutaciones del gen del receptor de las LDL (o apo-B100/E), lo que provoca su alteración funcional y, en consecuencia, la acumulación de LDL en el plasma.

Es la enfermedad monogénica más frecuente. Una serie de datos clínicos, como la presencia de xantomas y xantelasmas asociados a la incidencia prematura de arteriosclerosis, propició, hace más de un siglo, la descripción de la entidad, que se denominó hipercolesterolemia xantomatosa familiar; sin embargo, dado que dichos signos no siempre están presentes en los pacientes afectos, no deben considerarse los únicos signos definitorios de la enfermedad.

ETIOLOGÍA

La causa de esta hipercolesterolemia es una alteración funcional del receptor LDL secundaria a mutaciones en el gen que codifica su síntesis. El receptor LDL es una proteína ubicada en la membrana de la mayoría de las células del organismo y tiene un papel clave en la regulación del metabolismo del colesterol y de las lipoproteínas en general. Es una proteína de 839 aminoácidos perfectamente caracterizada, que se subdivide en cinco zonas o dominios estructuralmente distintos y que se esquematizan en la. El gen del receptor LDL se halla en la porción distal del brazo corto del cromosoma 19 y está estructurado en 18 exones y sus correspondientes 17 intrones, en una disposición paralela a la de los dominios proteicos. Se han descrito más de 200 mutaciones del gen que derivan en alteraciones funcionales del receptor y se manifiestan con cuadros clínicos prácticamente idénticos, si bien en algunos casos pueda variar la intensidad de su expresión o la respuesta terapéutica. Algunas de dichas mutaciones son más frecuentes en unas áreas geográficas que en otras, lo que facilita relativamente su detección.

Se deben distinguir las formas heterocigotas de las homocigotas. La prevalencia de los pacientes heterocigotos se estima en 1/500 individuos de la población general y en alrededor de 1/20 supervivientes de un infarto de miocardio prematuro, antes de los 55 años. Los homocigotos son menos frecuentes y se calcula que su prevalencia es de 1/1.000.000 de recién nacidos.


GRASAS TRANS

Estos ácidos grasos aumentan los niveles de colesterol “malo”, disminuyen el “bueno” y hacen crecer el riesgo de enfermedades coronarias.
Es muy importante leer el rótulo de cada alimento para conocer lo que estamos ingiriendo.
Históricamente se usaba aceite líquido o grasas animales sólidas en la producción de la mayoría de los alimentos pero que, pasado el tiempo de elaboración, los productos adquirían un cierto gusto rancio (en especial con los aceites líquidos). Entonces, surgió la necesidad de contar con grasas en estado sólido o semisólido de mejor estabilidad para determinado tipo de alimentos.

Así fue que comenzó a utilizarse el proceso de hidrogenación parcial, por el que se convierten en grasas sólidas las que antes eran líquidas a temperatura ambiente.

A mediados siglo XX, se descubrió que el proceso de hidrogenación parcial formaba ácidos grasos que químicamente eran iguales a los del aceite, pero en su estructura geométrica eran diferentes.

“Por esa diferencia son metabolizadas de forma diversa en el cuerpo humano”, explicó a Infobae.com la licenciada en Química y gerente de Calidad y Desarrollo de Flora Dánica, primera firma en el país y segunda en el mundo en sacar al mercado margarinas libres de grasas trans con un nuevo proceso enzimático.

“Al principio se creía que todas eran insaturadas, pero hoy se sabe que ésas que conocemos como grasas trans son peores -desde el punto de vista nutricional- que las saturadas”, detalló Mercedes Larraín, “ya que aumentan el colesterol malo y disminuyen el bueno”.
Así es que se consiguió obtener productos similares “sin la presencia de trans”.

La profesional informó que “todos los productos que contengan en su composición aceites vegetales parcialmente hidrogenados pueden contener trans”. Y destacó entre éstos a los alfajores, galletitas, panificados, tapas de empanadas, barritas de cereales “no light”, entre otros.

La única manera que una persona tiene para darse cuenta si lo que consume contiene ésas grasas (así como cualquier otro componente perjudicial para su salud) es observar atentamente la información nutricional, que desde el 1 de agosto de 2006 es obligatoria en el rótulo de los alimentos envasados.

“Antes sólo se aclaraba, opcionalmente, si el producto contenía grasas saturadas o insaturadas y en éstas últimas estaban incluidas las trans”, comentó Larraín, y destacó:

“Hoy, todos tienen la posibilidad de leer los envases y elegir conscientemente si desean consumirlas”.

Eutanasia

Eutanasia es un término que proviene del griego eu: bueno, y thanatos: muerte. Se puede interpretar como buena muerte o bien morir. Sus defensores la asumen como “muerte dulce” o “muerte piadosa”.
La eutanasia se define como acción voluntaria de privación de la vida, por piedad o misericordia, sin sufrimiento físico, con el fin de evitar o terminar un importante dolor agónico y en interés del propio paciente.

La acción voluntaria indicada puede ser, como en todo homicidio, por acción o por omisión como veremos ulteriormente.
La piedad y la misericordia son virtudes humanas de noble esencia, pero el médico no está autorizado por ninguna norma moral, prohibiéndoselo además la norma legal, a abreviar la vida de un moribundo. Solamente le es permitido abreviar los sufrimientos del enfermo con medios terapéuticos o medicación sintomática destinada a atenuar o anular el dolor del ser humano que sufre.

Depresión

La depresión mayor es un trastorno psiquiátrico grave que tiene una prevalencia del 1-15% para los varones y del 2-23% para las mujeres, según distintos estudios y países. Se ha evaluado que el riesgo que tienen los familiares de un paciente afecto de depresión mayor de desarrollar el mismo tipo de enfermedad es del 5 al 25%. Varios estudios han demostrado que la depresión mayor muestra agregación familiar y que el riesgo de los familiares de pacientes depresivos es (11-18%), muy superior al de los controles normales (0,7-7%), y que este riesgo es específico para la depresión mayor y no para el trastorno bipolar. La concordancia para la depresión mayor en los gemelos monocigóticos es del 40%, alrededor del doble (17%) a la detectada para los gemelos dicigóticos.

El patrón de herencia de la depresión mayor es extraordinariamente complejo y no sigue un patrón de herencia mendeliano. Se estima que existen varios loci que influyen de forma significativa en el desarrollo de la enfermedad. La interacción entre los distintos loci y el efecto de los factores ambientales todavía está por definir en esta enfermedad. Se ha detectado anticipación para el desarrollo de la depresión mayor. Sin embargo, no se ha detectado expansión para secuencias repetitivas de trinucleótidos. Se han estudiado varios genes candidatos sin obtener ninguna asociación significativa.

Alimentos Dietéticos

Los alimentos “diet” no siempre ayudan a bajar de peso ni a mantener una nutrición saludable. Publicidad engañosa, etiquetas incompletas, falta de control estatal y desactualización del código nacional que reglamenta esta materia, son factores que agregan confusión entre los consumidores. En esta nota, nutricionistas de la UNC explican las características de este tipo de productos y ofrecen algunos consejos para tener en cuenta.

A la hora de intentar bajar de peso, mantener la silueta o comer saludablemente, muchos optan por comprar productos dietéticos convencidos de que, así, incorporarán menos calorías o ingerirán alimentos más naturales. Sin embargo, si no se tiene la suficiente información acerca de las condiciones que debe reunir un alimento para ser considerado “light” y los casos en que su uso es adecuado, probablemente no se consiga el efecto deseado y hasta se obtenga el resultado inverso. Según el Código Alimentario Argentino, para que un producto cumpla la condición de dietético debe tener modificado, sustraído o sustituido alguno de sus componentes originales. En este sentido, Silvia Fanto, docente de la Escuela de Nutrición de la UNC y especialista en la materia, advierte que es un error considerar que los alimentos “diet” son hipocalóricos. “No todos los productos dietéticos son bajos en calorías, en cambio, sí todos los bajos en calorías son dietéticos”, explica y añade que existen alimentos enriquecidos “es decir, que llevan el agregado de un nutriente específico” que tienen iguales e incluso más calorías que uno corriente y que, sin embargo, aparecen rotulados como “diet”. Es el caso de las promocionadas tostadas de gluten y otros derivados ricos en esta proteína que, en general y contrariamente a lo que la mayoría de la gente cree, aportan mayor valor calórico que un producto común por tratarse de un alimento suplementado.

A la escasa educación nutricional de los consumidores se suma la publicidad engañosa, las etiquetas que contienen información incompleta, la falta de control por parte del Estado y la desactualización del código nacional que reglamenta esta materia, el cual, en ocasiones, no contempla situaciones derivadas de la vertiginosidad de los cambios y tendencias del mercado.

Biopsia corionica

La biopsia coriónica puede ser usada para el diagnóstico prenatal en el primer trimes­tre del embarazo. El método se basa en que el corion es el tejido fetal más accesible en el comienzo del embarazo. La técnica consiste en realizar una biopsia de vellosida­des placentarias, utilizando un endoscopio y tomando la muestra a través del cuello uterino, mediante punción con una aguja y jeringa (biopsia por aspiración). El procedimiento se realiza bajo controlecográfico, que permite visualizar las estructu­ras maternas y fetales. La biopsia coriónica tienen varias aplicaciones, siendo el más im­portante el análisis de los cromosomas, mediante la confección del cariotipo, y el reco­noimiento de la cromatina sexual. También se han aplicado métodos de recombinación del ADN para detectar defectos hereditarios así como para diagnosticar errores del me­tabolismo por ensayos enzimáticos.

Parto humanizado

“Nuestro gobierno tiene una genética vinculada con la igualdad, razón por la cual impulsamos las cuestiones referidas a la igualdad”.

González García recordó que ya era médico cuando nacieron sus hijas y “siempre me impresionó el mal trato en los partos” y señaló que “no importa si la mujer prefiere dar a luz en forma horizontal o vertical, sino que sea humanizado”.

Al respecto sostuvo: “Yo quisiera que el parto tuviera una relación más amigable con la madre, no sólo desde el momento del parto, sino del momento que empieza el embarazo”. “Nosotros hacemos mucha fuerza para que las chicas pueden ir cuanto antes al centro de salud, porque hacemos un seguimiento desde cuando empieza el embarazo, pero la circunstancia no es lo amigable con el parto”, añadió a continuación.

Sylvestre Begnis, presidente de la comisión de Salud de Diputados, señalo que es “fundamental establecer un recordatorio de una ley que todavía no tiene aplicación plena, porque hay resistencias culturales y un autoritarismo todavía en el ejercicio del parto”.

La ley de parto humanizado establece que la mujer tiene derecho a ser informada sobre las distintas intervenciones médicas de manera de poder optar libremente.

También le asiste el derecho a tener a su lado a su bebé durante la internación o a poder ingresar sin ninguna restricción a los sectores de neonatología si el niño o niña requiere cuidados especiales.

Gimnasia para adultos

La promoción de actividad física en los adultos mayores es indespensable para disminuir los efectos del envejecimiento y preservar la capacidad funcional del anciano.

Actividades Aeróbicas:
es recomendada la realización de actividades de bajo impacto como la caminada, el ciclismo o pedaliar en la bicicleta, la natación, la hidrogimnasia, subir escaleras, bailar, yoga, tai chi chuan y gimnasia aeróbica de bajo impacto. Estas actividades son preferibles a las llamadas de alto impacto, como trotar, correr, o practicar deportes con saltos, como el volibol o basketbol y gimnasia aeróbica de alta impacto, que tienen grande prevalencia de lesiones en esta epoca de la vida.